Polkörperdiagnostik (PKD) – Genetische Untersuchung der Eizelle

Es ist bekannt, dass nur ein Teil der Embryonen, die im Rahmen einer IVF- oder ICSI-Behandlung entstehen und transferiert werden, sich einnistet. Neben anderen Faktoren geht man auch davon aus, dass genetische Veränderungen des Embryos für das Ausbleiben einer Schwangerschaft verantwortlich sind. Außerdem ist bekannt, dass ein überwiegender Teil der Fehlgeburten genetische Ursachen hat. Das Risiko für eine Fehlgeburt steigt dabei mit dem Alter der Schwangeren. Verschiedenen Studien haben gezeigt, dass über 50% der Embryonen genetische Schäden aufweist (Kuliev et al.RBM Online, 2002, 54-59; Abdelhadi et al. RBM Online, 2003, 226-231). Dabei geht man heute davon aus, dass in vielen Fällen diese Schäden bereits in der Eizelle angelegt sind. Auch hier zeigt sich eine Altersabhängigkeit. Bei einer 40 jährigen Frau sind bereits 50-70 % aller reifen Eizellen betroffen (Hassold et al., J. Med. Genet. 24, 1987).  Für die IVF/ICSI - Behandlung liegt daher der Gedanke nahe, durch die Analyse von Eizellen, genetische Defekte noch vor der Entstehung eines Embryos zu erkennen und solche Eizellen auszusondern. Die hierzu notwendige Methode ist die so genannte Polkörperdiagnostik (PKD). Hierbei wird nicht die Eizelle selbst untersucht. Vielmehr werden die beiden Polkörper der Eizelle analysiert, die bei der Reifung der Eizelle (1.Polkörper) und unmittelbar nach ihrer Befruchtung durch ein Spermium (2.Polkörper) entstehen. Diese Polkörper sind für die Weiterentwicklung des Embryos ohne Bedeutung. Bei der Entstehung der Polkörper wird die genetische Information, die Chromosomen, im Normalfall gleichmäßig auf die Eizelle und die Polkörper verteilt, so dass die Anzahl und Struktur der Chromosomen in den Polkörpern exakt der Anzahl und Struktur in der Eizelle entspricht. Kommt es aber bei der Reifung oder Befruchtung der Eizelle zu Störungen, werden die Chromosomen nicht gleichmäßig verteilt. Geraten bei der Entstehung der Polkörper zu viele Chromosomen in die Polkörper so fehlen sie in der Eizelle. Werden dagegen zu wenige Chromosomen in die Polkörper verteilt, befinden sich anschließend zu viele Chromosomen in der Eizelle als im Normallfall vorgesehen. Zu wenige oder zu viele Chromosomen in der Eizelle können zu massiver Fehlentwicklung des Embryos führen, die sich in einer verminderten Schwangerschaftsrate, erhöhter Abortrate und höherer Fehlbildungsrate äußern kann.Mit Hilfe der PKD lassen sich Fehlverteilungen von Chromosomen entdecken.

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